Choroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym, spowodowanym wadą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choruje na nią jedno dziecko na około 200 tys. urodzeń. W Polsce rodzi się każdego roku jedno dwoje dzieci z tym schorzeniem. Przyczyną rozwoju choroby syropu klonowego jest brak tzw. enzymu dehydrogenazy, który odpowiada za prawidłowy metabolizm białek. Brak substancji mogących "rozłożyć" toksyczne dla organizmu aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy.
W przypadku choroby syropu klonowego najistotniejsze jest natychmiastowe rozpoznanie choroby. W niektórych krajach przeprowadza się badania przesiewowe pod kątem choroby syropu klonowego nowo narodzonych dzieci, a przyszłym rodzicom zleca się testy na nosicielstwo. Wczesna diagnoza umożliwia sklasyfikowanie typu choroby i wdrożenie odpowiedniej diety, co w wielu przypadkach opóźnia, a nawet całkowicie chroni przed rozwojem objawów. Nierozpoznanie choroby u niemowlaka lub jej nieleczenie niesie ze sobą wysokie prawdopodobieństwo śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.
Choroba syropu klonowego może przebiegać/objawiać się w czterech postaciach. Klasycznej, w której dziecko rodzi się w dobrym stanie, a objawy pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni życia, początkowo jako niechęć do jedzenia, słabsze ssanie, apatia i wiotkość. W konsekwencji następuje spadek masy ciała, okresowe bezdechy, drgawki, czy nawet śpiączka.
Przerywanej, gdzie początkowy rozwój jest prawidłowy, a pierwsze objawy mogą pojawić się ok. 5 miesiąca do 2 roku życia dziecka lub jeszcze później. Czynnikiem wyzwalającym jest najczęściej infekcja, występująca po szczepieniu lub po zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w diecie. W tym przypadku pomimo że rozwój dziecka jest prawidłowy należy szczególnie uważać na wszystkie stresowe sytuacje i eliminować je, gdyż mogą one wywołać pojawienie się objawów choroby.
Postać pośrednia występuje rzadko. Przebiega ona bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju. Wykrywa się ją często przypadkowo, diagnozując nieznacznie, ale przewlekle podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych.
Czwarta postać choroby zwana tiaminozależną, posiada cechy kliniczne zbliżone do postaci pośredniej. Obniżenie stężeń aminokwasów rozgałęzionych uzyskuje się dzięki leczeniu witaminą B1.
Choroba syropu klonowego wzięła swą nazwę od charakterystycznego jej objawu, czyli woni moczu przypominającej zapach syropu klonowego czy palonego cukru. Taki zapach uryny to „zasługa”kumulujących się w niej metabolitów aminokwasów rozgałęzionych. Wszystkie objawy oraz stopień ich ekspresji zależą od stężenia ketokwasów we krwi i w różnych narządach.
Najczęściej obserwowane objawy tej choroby, zwłaszcza u dzieci nieleczonych lub tych dla których terapia dietą eliminacyjną nie jest wystarczająca to: apatia, brak przyrostu masy i długości ciała, zaburzenia neurologiczne, nudności, wymioty, przewlekłe zmęczenie, kwasica metaboliczna, hipoglikemia, brak apetytu, trudności w karmieniu.
Leczenie choroby syropu klonowego opiera się przede wszystkim na stosowaniu diety o niskiej zawartości leucyny, izoleucyny i waliny. Należy również bezwzględnie i systematycznie kontrolować stężenie aminokwasów rozgałęzionych we krwi chorego, ponieważ przyjmowanie niektórych leków, infekcje mogą powodować wzrost stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi, a co za tym idzie pojawienie się dodatkowych, przykrych objawów choroby.
W przypadku gdy poziom aminokwasów rozgałęzionych we krwi wzrasta choremu powinny być podane wysokoenergetyczne roztwory maltodekstryny lub polimerów glukozy. Oczywiście nadal należy utrzymywać rygorystyczną dietę eliminującą produkty białkowe (mleko i przetwory mleczne, mięso, jajka, ryby i inne). Oprócz kontroli poziomu aminokwasów rozgałęzionych obowiązkowo należy sprawdzać ilość poziomu białka we krwi, gdyż jego niedobór może prowadzić do wielonarządowych uszkodzeń. Aby nie dopuścić do sytuacji kryzysowej podaje się choremu specjalne mieszanki pokarmowe bogate w niezbędne białka natomiast ubogie w leucynę, izoleucynę i walinę.
Skuteczność leczenia choroby jest zróżnicowana, w zależności od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii.
Red. Port.
