RYBIA ŁUSKA – TRUDNA CHOROBA
Rybia łuska należy do chorób skóry związanych z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem.
Większość odmian tej choroby ma podłoże dziedziczne, lecz istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia. Wyróżniamy sześć podstawowych rodzai rybiej łuski. Każda z nich może dotyczyć tylko skóry lub współistnieć z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Nazwa choroby jednak nie oddaje w pełni obrazu morfologicznego schorzenia.
1. Rybia łuska zwykła
Rybia łuska zwykła jest najczęściej występującą postacią tej choroby i jest dziedziczna. Do ujawnienia się schorzenia wystarczy przekazanie tylko jednego genu, od jednego z rodziców. Ponieważ dziedziczenie wielu chorób i cech nie zależy zwykle od obecności tylko jednego konkretnego genu, ale od nałożenia się jednocześnie i genów, i wielu innych okoliczności. Tak więc, rybia łuska zwykła może występować w bardzo różnym nasileniu w jednej rodzinie. Zwykle, chociażby w postaci poronnej, ujawnia się w każdym pokoleniu. Szacuje się, że choroba występuje raz na 1000 urodzeń, jednakowo często u obu płci. Pierwsze jej objawy pojawiają się między 3 miesiącem a 4 rokiem życia dziecka. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmować całą skórę bądź tylko powierzchnie kończyn. Zmiany skórne nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Chorobie towarzyszy rogowacenie mieszkowe (tzw. gęsia skórka) oraz nadmierne rogowacenie wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. Te dwa ostatnie objawy występujące w postaci izolowanej pozwalają rozpoznać poronną postać choroby. Tej odmianie rybiej łuski często towarzyszy atopowe zapaleniem skóry. Schorzenie zwykle łagodnieje z wiekiem. Samoistna poprawa następuje także w miesiącach ciepłych i wilgotnych.
2. Rybia łuska sprzężona z płcią
Rybia łuska sprzężona z płcią występuje raz na 6 tys. urodzeń. Chorują tylko mężczyźni. Kobiety są jedynie nosicielkami choroby. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe i nadmierne rogowacenie dłoni i stóp, ani też atopowe zapalenie skóry.
Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą też wystąpić zaburzenia: narządu wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności.
3. Rybia łuska jeżasta
Rybia łuska jeżasta jest dziedziczona w taki sam sposób jak rybia łuska zwykła. Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. lub jako samodzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postać brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Wyróżnia się kilka podtypów tej choroby. Typ Lamberya charakteryzuje się występowaniem zmian na całym ciele poza organami płciowymi, dłońmi i podeszwami. Zmiany na dłoniach i podeszwach to z kolei typ Curtha i Macklina. Typ Rheydta wiąże się z występowaniem łusek na kończynach i w mniejszym stopniu na twarzy. Niecharakterystyczne izolowane przypadki, których opisano zaledwie kilka, określane są typem Baevferstedta. Ograniczone do niewielkich powierzchni postacie rybiej łuski jeżastej można leczyć chirurgicznie w celu uzyskania efektu kosmetycznego.
4. Rybia łuska arlekinowa
Rybia łuska arlekinowa dziedziczona jest recesywnie. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców).
Obraz kliniczny choroby charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami o kształcie rombów i wielokątów o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Skóra u dziecka jest bardzo pogrubiała, z dużymi, błyszczącymi się łuskami, romboidalnego lub wielokątnego kształtu, jasnej barwy, wielkości 4-5 cm, rozdzielonymi czerwonymi rozpadlinami. Ponadto u noworodka stwierdza się niską wagę urodzeniową, erytrodermię (uogólnione zajęcie skóry przez chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry), wywinięcie warg i powiek. Z powodu utraty wody i nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia.
5. Erytrodermia ichtiotyczna
Erytrodermie ichtiotyczne dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub ustępujący (sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę). Są to schorzenia, które ujawniają się już w chwili urodzenia. Ciężkie postacie mogą powodować śmierć noworodka w pierwszych dniach życia, a nawet obumarcie płodu jeszcze w łonie matki. Dzieci obarczone tym schorzeniem rodzą się przedwcześnie. Ich skóra w całości pokryta jest nawarstwieniami rogowymi, które pękając, tworzą płytki o białej barwie, a potem brunatnej. Spomiędzy nich sączy się wydzielina surowiczo - krwista. Dziecko wygląda jak w pancerzu. Noworodki mają często zniekształconą twarz: wywinięte powieki i wargi, spłaszczony nos, zniekształcone uszy, ponadto przykurczone oraz zniekształcone dłonie i stopy. "Pancerz" utrudnia oddychanie i ssanie.
W lżejszych postaciach schorzenia dziecko od urodzenia wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski. Czasami pojawiają się miejscowo brodawkowate nawarstwienia rogowe.
W niektórych odmianach erytrodermii ichtiotycznej w obrazie chorobowym obok erytrodermii i złuszczania dominują wiotkie pęcherze . Ten rodzaj rybiej łuski jeżeli ma stosunkowo łagodną postać i nie doprowadzi do zgonu w okresie noworodkowym to w wieku późniejszym przybiera łagodniejszą postać.
6. Rybia łuska nabyta
Rybią łuskę nabytą charakteryzują zmiany bardzo podobne do zwykłej rybiej łuski. Choroba może się pojawiać się w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych np. ziarnicy złośliwej. Złuszczanie w nabytej rybiej łusce jest symetryczne, obejmuje także fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe.
Leczenie rybiej łuski jest niestety tylko objawowe. Jak w większości chorób o podłożu genetycznym nieznane są metody pozwalające na usunięcie przyczyny schorzenia. Leczenie może być zewnętrzne bądź doustne. Jak do tej pory jedynym skutecznym środkiem doustnym są retinoidy aromatyczne. Leki powinny być zażywane przez całe życie, w dokładnie ustalonych dla pacjenta dawkach . Odstawienie ich powoduje automatyczny nawrót choroby. Niestety są one obarczone wieloma działaniami ubocznymi i przeciwwskazaniami. Stosowanie retinoidów wymaga ścisłego reżimu podczas leczenia ( stałe kontrole laboratoryjne i lekarskie). Kobiety powinny koniecznie stosować antykoncepcję ze względu na działanie teratogenne retinoidów (działanie toksyczne substancji na zarodek lub płód: śmierć zarodka, zaburzenia czynnościowe, opóźnienie rozwoju, przedwczesne urodzenie). Ze względu na długą listę niepożądanych działań dożywotnie stosowanie retinoidów aromatycznych jest właściwie niemożliwe. Praktykowane są jedynie kuracje okresowe. W ciężkich przypadkach erytrodermii stosuje się sterydy. Kuracje zewnętrzne są mniej skuteczne i wymagają bezwzględnej systematyczności. Dla złagodzenia objawów choroby stosuje się maści złuszczające z kwasem salicylowym i mocznikiem, kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej. W postaciach rybiej łuski z obecnością pęcherzy wskazane są kremy i aerozole zawierające sterydy.
